Nadir ve Tanısı Konulamayan 12 Hastalık Tespit Edildi

Share

Tweet

Share

Share

Email

Comments

Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı tarafından desteklenen Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesindeki İBG, Avrupa Birliği katkılarıyla nadir ve tanısı konulamayan hastalıkların belirlenmesi amacıyla “RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi”ni yürütüyor.

Proje çerçevesinde, genetik bilimler, mühendislik, hücre bilimi, çocuk ve erişkin yan dal uzmanlarından oluşan 60 kişilik bir ekip, üniversite ve kamu hastanelerinde tanısı koyulamayan hastalıklarla ilgili bir platform oluşturmuş ve ortak tanı konseyi kurmuştur.

12 HASTALIĞA TANI KONULDU

Nadir ve tanısı koyulamayan hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemleri üzerinde çalışan ekip, 15 aylık bir süreçte 60 vaka üzerinde inceleme yaparak bu hastalıklardan 12’sine tanı koymayı başardı.

Merkezde, hastalardan alınan kan ve doku örnekleri, ileri teknolojiye sahip laboratuvarlarda inceleniyor. Gerekli durumlarda ulusal ve uluslararası paydaşlarla işbirliği yapılarak, fare modeli geliştirilip bu model üzerinde araştırmalar gerçekleştiriliyor.

“HASTA VE AİLELERİ AÇISINDAN ÇOK ÖNEMLİ”

RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların 2 bin ve daha az vaka görülen, genellikle genetik kökenli yaklaşık 8 bin hastalık olduğunu ifade etti.

Nadir hastalıkların en çok çocukluk döneminde ortaya çıktığını belirten Özbek, bu hastalıkların tüm organları etkileyebileceğini vurguladı.

Prof. Dr. Özbek, İBG’de en ileri biyotıp araştırmalarının yapıldığına dikkat çekerek, “İBG’nin nadir hastalıklar üzerine Avrupa Birliği projesi sayesinde araştırma kapasitesini artırmayı ve nadir hastalıkların çözümüne yönelik çalışmaları sürdürmeyi hedefliyoruz. Disiplinler arası bir çalışma ile hem tanısı konmamış hastalıkların tanısını koymayı, hem de daha doğru ve hızlı teşhis yöntemleri geliştirerek tedaviye yönelik çözümler bulmayı amaçlıyoruz” dedi.

Özbek, projede 1 yıl gibi kısa bir sürede önemli sonuçlar elde ettiklerini belirterek, “Tanısı konulamayan 60 vakanın 12’sinin çözümünü bulduk, ancak birçok hastalığın araştırmaları devam ediyor. Tanısını koyduğumuz hastalıklar genellikle çocuk nörolojisi ve genetiği ile ilgili. Bazı durumlarda uluslararası işbirliği, bazı durumlarda fare modeli geliştirme gereği doğabiliyor. Amacımız yalnızca tanı koymak değil, aynı zamanda tedavi yöntemlerini geliştirmek. Hastaların tanısının konması, hem hastalar hem de aileleri için oldukça önemlidir. Bu sayede ne olduğunu öğrenip klinik yönetimde daha etkili kararlar alabiliyorlar. Bazen mevcut bir ilaç veya diyet ile kolayca çözülebiliyor. İBG olarak Türkiye’de nadir hastalıklar konusunda referans merkezi olmayı hedefliyoruz” şeklinde konuştu.

Özbek, 40 ülkenin üye olduğu Avrupa Nadir Hastalıklar Araştırma Birliği’ne dahil olduklarını da sözlerine ekledi.

NADİR HASTALIKLAR VE GENOM LABORATUVARI KURULMASI AMAÇLANIYOR

DEÜ Rektörü ve İBG Direktörü Prof. Dr. Bayram Yılmaz, merkezin nadir hastalıkların tanısının konması için önemli çalışmalara imza attığını belirtti.

Yılmaz, İBG’de nadir hastalıklar ve genom laboratuvarı kurma hedefinde olduklarını vurgulayarak, “Bu konuda Avrupa, Türkiye, Kuzey Afrika ve Orta Doğu’nun en büyük laboratuvarı olmayı amaçlıyoruz. Bu inisiyatif kapsamında bölgedeki hastanelerle ve araştırmacılarla iş birliklerimizi geliştirmeye çalışıyoruz” diye ifade etti.