Sağlık

Nadir Hastalıklar Veri Sistemi’nde Kayıtlı Hasta Sayısı 13 Bine Ulaştı

By Editör

Posted on 4 Mart 2025

Sağlık Bakanlığı’nın Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen, toplumlarda 2 binde 1’den az sıklıkla görülen rahatsızlıkların “nadir hastalık” olarak tanımlandığını vurguladı.

Dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalığın bulunduğunu ve her 15 kişiden birinin bu hastalıklardan etkilendiğini aktaran Gülşen, Türkiye’de nadir hastalıklara yönelik sağlık hizmetlerinin geliştirilmesi için Bakanlık tarafından önemli adımlar atıldığını belirtti. Bu çerçevede, “2023-2027 Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi” hazırlanmıştır.

Daire Başkanlığının kurulmasıyla birlikte iki ayrı yönetmelik çıkarıldığını ifade eden Gülşen, nadir kas hastalıkları olan SMA, DMD ve ALS gibi rahatsızlıkların teşhis ve tedavi süreçlerinin hızlandırılmasına yönelik nöromusküler hastalık birimlerinin kurulduğunu belirtti. Bu birimlerin amacı, hastaların kontrolleri sırasında çeşitli bölümlerdeki ziyaretlerini ve testlerini aynı gün içinde tamamlayabilmeleridir.

Türkiye genelinde 14 ilde 22 merkezin aktif olarak hizmet verdiğini bildiren Gülşen, yeni şehir hastanelerinin açılmasıyla bu sayının artacağını kaydetti. Bu birimlerin, hastaların sağlık hizmetlerine daha hızlı ulaşmalarını sağladığını belirten Gülşen, “Bu hastalarımız çok sık hekime gidiyor ve tedavi sürecinde zaman kaybı yaşıyorlardı. Şimdi tek merkezde ihtiyaçlarını karşılıyoruz.” dedi.

Ayrıca, özel gereksinimli bireylerin tanı ve tedavi süreçlerini hızlandırmak amacıyla Çok Disiplinli Çocuk ve Genç Ruh Sağlığı Merkezinin (ÇÖZGEM) hizmete girdiğini anımsatan Gülşen, Türkiye genelinde sayıları 10’a ulaşan bu merkezlerin, bireylerin ihtiyaçlarına yönelik kapsamlı değerlendirmeler yapıldığını söyledi.

Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkların önlenmesi için evlilik öncesi SMA ve talasemi taramalarını da yürütmektedir. Bu program kapsamında, evlenmeyi planlayan çiftlerden kan örnekleri alınarak, hastalık için taşıyıcılık saptanan bireylere genetik danışmanlık hizmeti sunulmakta; devletin karşıladığı seçici gebelik hizmeti ile sağlıklı embriyo seçimi yapılarak tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olmaları sağlanmaktadır.

SMA hastalığında nispeten yeni uygulanmaya başlanmasına rağmen, SMA’lı çocuk doğum oranında şimdiden bir azalma tespit edildiğini bildiren Gülşen, nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun erken teşhis ve tedavi ile kontrol altına alınabileceğine dikkat çekti. Gülşen, “Yenidoğan tarama programlarımızda taranan hastalıkların hepsi birer nadir hastalıktır. Bakanlığımızın yürüttüğü bu programla birçok hastalığa erkenden tanı konarak hastaların erken tedaviye erişimleri sağlanıyor.” bilgisini paylaştı.

Fenilketonüri (PKU) gibi bazı nadir hastalıkların sadece özel diyet ile kontrol altında tutulabileceğine işaret eden Gülşen, “Erken tanı sayesinde bu bireyler sağlıklı bir yaşam sürebiliyor. Bu yüzden, yenidoğan taramalarının aksatılmaması büyük önem taşımaktadır. Bakanlığa güvenerek, yenidoğan topuk kanlarının alınması gibi konularda hastalarımızın bizimle işbirliği yapması çok önemlidir. Akıllarındaki soru işaretlerini gidermek için hem aile hekimleriyle hem de bizlerle irtibata geçebilirler.” dedi.

Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen, nadir hastalıklarda en büyük sorunlardan birinin hastalara yönelik eksik veri sistemi olduğunu belirterek, tüm ülkelerde mevcut tanı kodlama sistemlerinde nadir hastalıklara yeterince yer verilmediğini ifade etti. Sağlık Bakanlığının bu sorunun önüne geçmek amacıyla Nadir Hastalıklar Veri Sistemi‘ni faaliyete geçirdiğini hatırlatan Gülşen, “2022 yılının ortalarında başlatılan sistem, şu an kamu ve üniversite hastanelerinde aktif olarak kullanılmaktadır. Sisteme şu ana kadar yaklaşık 13 bin hasta kaydı yapılmıştır. Hastalar bu sisteme kaydedilerek hastalık sıklıkları daha yakından takip edilebilmekte ve gelecekte daha etkili sağlık politikaları oluşturulabilmektedir. Nadir hastalıklara yönelik farkındalığın artırılması, tanı süreçlerinin hızlandırılması ve tedavi olanaklarının genişletilmesi için çalışmalarımıza devam ediyoruz.” şeklinde konuştu.