Dünya Genelinde 400 Milyon Kişiyi Etkileyen Nadir Hastalıklar

Share

Tweet

Share

Share

Email

Comments

Her yıl şubat ayının son günü, Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmakta. Bu özel gün, Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS) tarafından farkındalık oluşturmak amacıyla 2008 yılından bu yana anılmakta ve bu yıl 28 Şubat’a denk geliyor.

Uluslararası kuruluşlar tarafından derlenen güncel verilere göre, dünya genelinde tespit edilen yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunmaktadır. Bu hastalıklarla birlikte, yaklaşık 400 milyon insan mücadele etmektedir.

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i kalıtsal olup, geri kalan yüzde 20’si ise enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörler nedeniyle ortaya çıkmaktadır. EURORDIS’e göre, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5’ini etkileyen bu hastalıkların yüzde 75’i çocuklarda görülmektedir.

Nadir Hastalıkların Tanımı Ülkeden Ülkeye Değişiyor

Aynı hastalığı yaşayan bireylerde farklı semptomların gözlemlenmesi ve yeterli bilimsel çalışmaların bulunmaması, nadir hastalıkların tanımını zorlaştırmaktadır. Bu nedenle, nadir hastalıkların tanımları ülkeden ülkeye değişiklik göstermektedir.

Örneğin, ABD’de 200 binden az insanı etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul edilirken, Avrupa Birliği’nde 10 bin insandan 5’inin etkilendiği hastalıklar bu tanıma girmektedir. Avrupa genelinde 36 milyonu aşkın kişi nadir hastalıklarla mücadele ederken, bu rakam ABD’de yaklaşık 30 milyon insana karşılık gelmektedir.

Dünya Sağlık Örgütü’ne (DSÖ) göre, 100 bin insandan yaklaşık 65’i nadir hastalıklarla mücadele etmektedir. İngiltere’de ise her 2 bin kişiden biri bu tür hastalıklara yakalanmaktadır.

Nadir Hastalıkların Teşhisi 5 Yılı Aşabiliyor

Nadir hastalıklarda belirtilerin hastadan hastaya değişmesi ve tıbbi uzmanlığın yetersiz kalması nedeniyle teşhis süreci genellikle 5 yılı aşan bir süreyi bulabilmektedir. Cinsiyet ve yaş gibi faktörler, teşhisi daha da zorlaştırarak bu süreyi 10 yılı aşan bir zamana çıkarabilir.

Avrupa Birliği’ne göre, hastalığın teşhisi konulsa bile hastaların yaklaşık yüzde 95’i uygun tedaviye ulaşamamaktadır.

Taş Adam Sendromu

Halk arasında “Taş Adam Sendromu” olarak bilinen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), nadir hastalıklar arasında önemli bir yere sahiptir. Kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle kendini gösteren bu hastalık, vücutta iskelet harici kemik oluşumuna yol açar.

Kalp, dil, diyafram, göz kasları ve bazı düz kaslar haricindeki dokuların kemikleşmesi, eklem yerlerini de etkileyerek mekanik hareketleri kısıtlar. Bu hastalıkla mücadele eden bireyler, yemek yerken ve konuşurken zorluk çekebilirler.

Lesch-Nyhan Sendromu

Anne tarafından taşınan ve genellikle erkek çocuklarda görülen Lesch-Nyhan Sendromu (LNS), nadir hastalıklar arasında yer alır. Vücuttaki ürik asidin anormal derecede yüksek seviyelerde bulunması, çocukların kendilerine zarar verme içgüdüsüyle hareket etmelerine neden olur.

Bu hastalık, kafayı ve uzuvları bir yere vurmak gibi davranışlarla kendini gösterir. Yüksek ürik asit seviyeleri eklemlerde, böbreklerde ve merkezi sinir sisteminde birikerek çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.

Erken Yaşlanma Sendromu

Halk arasında “Erken Yaşlanma Sendromu” olarak bilinen Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), ölümcül nadir hastalıklar arasında yer almaktadır. Bu genetik rahatsızlık, çocuklarda erken yaşlanmaya sebep olur.

Kellik, kırışıklık ve ciltte yaşlanma gibi belirtilerle ortaya çıkan hastalık, çoğunlukla kalp krizi veya felç nedeniyle ölüme yol açabilir. 4 milyonda 1 görülen bu hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur, mevcut tedavi seçenekleri sadece hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktadır.

Kurt Adam Sendromu

Tıp dilinde Hipertrikozis olarak bilinen “Kurt Adam Sendromu”, insan vücudunun tamamında veya bazı bölgelerinde aşırı kıllanma ile karakterize edilen bir rahatsızlıktır. Anormal miktarda çıkan kıllar, yüzün ve vücudun tamamını kaplayabilir veya farklı bölgelerde yamalar halinde birikim yapabilir.

Bu hastalığın nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, bazı çalışmalara göre genetik faktörlerden kaynaklanabileceği düşünülmektedir. Yaygın bir tedavi yöntemi olmamakla birlikte, lazer epilasyon gibi kozmetik yöntemler, hastaların psikolojik etkilerini azaltmak için kullanılabilmektedir.